Часто синдром Дауна связан с некоторыми нарушениями когнитивных способностей и физического развития, и сопровождается определенным набором характерных черт лица больного. У больных, как правило, когнитивные способности развиты ниже среднего уровня, а их инвалидность, часто, меняется от легкой до умеренной. Известно много случаев, когда дети с синдромом Дауна, которые получили поддержку семьи, прошли соответствующую терапию и обучение, заканчивали среднюю школу и колледж и успешно работали. Средний уровень IQ больных детей составляет около 50, по сравнению с IQ здоровых детей, который составляет 100. Лишь небольшая доля пациентов имеет действительно высокий (тяжелый) степень умственной отсталости.
Синдромом Дауна болеет 1 человек из 733 родившихся. Статистически эта болезнь чаще встречается среди взрослых родителей (как матери так и отца) за счет увеличения мутагенного воздействия на репродуктивные клетки некоторых родителей зрелого возраста. Другие факторы могут также играть свою роль. Синдром Дауна встречается во всех человеческих популяциях, аналогичные нарушения были выявлены также и у других видов, таких как шимпанзе и мыши
которое характеризуется наличием дополнительной копии генетического материала на 21-й хромосоме, во всей (трисомия 21) или в определенной его части (например, черезтранслокацию). Признаки и тяжесть заболевания вследствие наличия лишней копии сильно варьируется в зависимости от человека, его генетической истории и чистой случайности.
Синдром Дауна является хромосомным расстройством,
Синдром Дауна (СД), или Дауна синдром (прежде всего в Великобритании) или трисомия 21 - , вызванное наличием всей или части дополнительной . Болезнь названа в честь Джона Лэнгдона Дауна, британского врача, описавшего синдром в 1866 году. Заболевание было идентифицировано как трисомия 21 хромосомы Жеромом Леженом в 1959 году. Синдром Дауна у плода может быть определен через (с риском повреждения плода и / или выкидыша) во время беременности, или у ребенка при рождении.
Синдром Дауна
Генетические заболевания
Комментариев нет:
Отправить комментарий